2003年4月に終了したヒトゲノム計画では，匿名の何十人ものゲノムDNAを合わせたものが，ヒトのDNA塩基配列として報告されました。一人のゲノムDNAを材料としなかったのは，例外的な突然変異が起こったゲノムDNAの塩基配列を，標準的な配列として認識することを避けるためです。
ヒトゲノム計画終了の発表から4年後の2007年5月には，特定の個人のゲノムDNAが解読されました。DNAを提供したのは，DNAが二重らせん構造をとることを発見したワトソン博士です。また，これとは別に，ヒトゲノム計画に尽力したアメリカのセレラ・ジェノミクス社のクレイグ・ベンター博士のゲノムも解読され，同年9月に公開されています。特定の個人のゲノムDNAが解読されたことは，予防薬の開発など医療面での発展において非常に意義があります。しかし一方で，個人の遺伝情報の帰属など，解決すべき問題は残されています。