ヒトゲノムマップはこうしてつくられた

ヒトのDNAの全塩基配列を解読することを目的としたヒトゲノム計画は,まずゲノムの地図をつくることから始められた。

ゲノムの解読はDNAを小断片化してそれぞれの塩基配列を決定し,あとでそれらをつなぎ合わせる方法で行われる。ばらばらになった膨大な数の各断片をもと通りの順に並べてつなぎ合わせるには,ゲノム上のおおよその位置のてがかりとなるような目印が必要だったのである。

遺伝子地図は組換えの頻度から相対位置を表す染色体地図(連鎖地図)と,細胞学的地図などのように物理的な位置を表す物理的地図に大きく分けられる。物理的地図として,現在では断片化したDNAを電気泳動によって長さを測定したり,蛍光標識によって位置を解析したりする方法が用いられる。ヒトゲノム計画では,この2つの方法をうまく合わせることによってヒトの遺伝子地図を完成させた。その後も次々と研究が行われてヒトゲノムマップができ,現在もさらなる研究によって更新し続けている。